Retts syndrom

Retts syndrom er en sjælden lidelse, først beskrevet i 1966 af den Østrigske læge Andreas Rett. Det er en sjælden tilstand med kun ca. 3 nye tilfælde i Danmark på årsbasis. Sygdommen er overvejende tilstede hos piger, idet den er tilkoblet det kvindelige kønskromosom, og har et forholdsvis karakteristisk forløb i de første ti år. Der findes kun enkelte drenge med sygdommen på verdensplan. Den betegnes af og til som verdens ondeste sygdom.

Efter den første periode på ½ - 1½ år med tilsyneladende normal udvikling, stagnerer denne og efterfølges af perioder med tab af færdigheder især brug af hænderne og sproget. Der findes mangelfuldt udviklet hjerne, længdevækst under middel, og ofte skæv ryg. Der som anført motoriske vanskeligheder og ofte udvikling af epilepsi og demensudvikling allerede i den tidlige barndom. Som sygdommen udvikler sig vil pigen ofte negligere hørestimuli, hvilket bevirker at nogle fejlagtigt bliver rubricerede som infantil autister. Nogle lærer at gå, mens andre aldrig kan få denne basale færdighed. Hos de der kan gå, er gangen bredsporet og usikker. Der er to meget karakteristiske fællestræk, det ene er meget udtryksfulde øjne og det andet er vridens bevægelser med hænderne.

Diagnoses stilles på det kliniske billede, men kan med sikkerhed ligeledes stilles ved påvisning af det sygdomsfremkaldende gen der betegnes som MECP2 og er lokaliseret på X-kromosomer. Dette gen er defekt hos ca. 85% af patienterne. Diagnosen bør ikke stilles før end 4 års alderen.

Der er ikke mulighed for egentlig kurerende behandling, men kun afhjælpelse af de enkelte symptomer.